Osasun Saila

Gaixotasunak, txertoak eta zaintza epidemiologikoa

Osasun Saila

Gaixotasun arraroen erregistroa

EAEko egoiliarren artean diagnostikatutako gaixotasun arraroei buruzko informazioa jaso eta lantzen du (EBren esparruan, 5 kasu baino gutxiago 10.000 biztanleko).

Gaixotasun arraroen intzidentziari, prebalentziari, bilakaerari eta besteri buruzko informazio-beharrak asetzea du helburu nagusi. Informazio horretan oinarrituta, azterlanak eta ikerlanak egin nahi dira arlo horretan, bai eta ebaluazioa, plangintza, kudeaketa sanitarioak eta jardueren programazioa ere, pazienteen bizi-kalitateari eusteko asmoz.

Gaixotasun arraroen txostenak
Datu eskatzea

Gaixotasun Arraroen Erregistroko datuak eska ditzakezu. Horretarako, Datu eskaera orria bete eta honako helbide hauetara bidali behar da:

Erregistroko datuen erabilgarritasuna

Erregistroak ematen duen informazioak aukera ematen du pazienteek, osasun-profesionalek, ikertzaileek, osasun-administrazioetako arduradunek eta gizarte-zerbitzuetako arduradunek planteatutako beharrei erantzuteko.

2023an, erregistro honek informazioa eman du ikerketa-proiektuetarako, prestakuntza-hitzaldietarako, komunikazioetarako eta paziente-elkarteen eskaeretarako:

·          Erasan nefrourologikoaren deskribapen fenotipikoa "copy number variation" motako anomalia genetikoetan (Basurtuko Unibertsitate Ospitalea eta Gurutzetako Unibertsitate Ospitalea).

·          Identification of ADPKD-clinical cases with a certain disease-causing variant in PKD2 (Charité Universitätsmedizin Berlin).

·          Pompe gaixotasuna duten pazienteen prebalentzia Euskadin (Medikuntza eta Erizaintza Fakultatea – Donostia/San Sebastián).

·          Gaixotasun arraroei buruzko prestakuntza-hitzaldiak (Basurtuko Unibertsitate Ospitalea).

·          Begietako gaixotasun arraroak. 2022. urtea. (Begisare Elkartea).

·          Sarkoidosiari buruzko Neurologiako Euskal Elkartearentzako komunikazioa (Basurtuko Unibertsitate Ospitalea).

·          Banakako informazio-eskaerak.

Esteka interesgarriak
Oinarrizko araudia

Azken aldaketako data: