Registro de enfermedades raras
Recoge y elabora información de las enfermedades raras (menos de 5 casos por 10.000 habitantes en el ámbito de la EU) diagnosticadas en las personas residentes en la CAE.
Tiene como finalidad prioritaria cubrir las necesidades de información para conocer la incidencia, la prevalencia, la evolución y otros aspectos relacionados con las enfermedades raras. Esta información permite la realización de estudios e investigaciones en este ámbito, la evaluación, planificación y gestión sanitarias, así como la programación de actividades, todo ello con el fin de mantener la calidad de vida de las personas afectadas.
- Informe de enfermedades raras 2023 (PDF, 689 KB)
- Informe de enfermedades raras 2022 (PDF, 881 KB)
- Informe de enfermedades raras 2021 (PDF, 837 KB)
- Informe de enfermedades raras 2020 (PDF, 862 KB)
- Informe de enfermedades raras 2019 (PDF, 779 KB)
- Informe de enfermedades raras 2018 (PDF, 860 KB)
- Informe de enfermedades raras 2017 (PDF, 905 KB)
Puedes solicitar datos al Registro de Enfermedades Raras. Para ello, hay que completar el Formulario de solicitud de datos y enviarlo a las siguientes direcciones:
La información que proporciona el Registro permite dar respuesta a las necesidades planteadas por pacientes, profesionales sanitarios, personas investigadoras, responsables de las administraciones sanitarias y de servicios sociales.
En 2023, este Registro ha proporcionado información para proyectos de investigación, charlas formativas, comunicaciones y peticiones de asociaciones de pacientes:
- Descripción fenotípica de la afectación nefrourológica en anomalías genéticas de tipo “copy number variation” (Hospital Universitario Basurto y Hospital Universitario Cruces).
- Identification of ADPKD-clinical cases with a certain disease-causing variant in PKD2 (Charité Universitätsmedizin Berlin).
- Prevalencia de pacientes con enfermedad de Pompe en Euskadi (Facultad de Medicina y Enfermería de la UPV/EHU (Donostia-San Sebastián).
- Charlas formativas sobre enfermedades raras (Hospital Universitario Basurto).
- Enfermedades raras oculares. Año 2022. (Asociación Begisare).
- Comunicación para la Sociedad Vasca de Neurología sobre sarcoidosis (Hospital Universitario Basurto).
- Peticiones individuales de información.
- Informe ReeR 2023: Situación de las Enfermedades Raras en España
- Informe ReeR 2022: Situación de las Enfermedades Raras en España
- Orphanet: Portal de Enfermedades Raras
- ORDO: Ontología de Enfermedades Raras
- BIOBANKO: Biobanco Vasco
- European Platform on Rare Disease Registration
- RD-Connect: Integrated platform of databases
- Federación Española de Enfermedades Raras
- EURORDIS Rare diseases Europe
- Nord (National Organization or Rare Disorders-USA)
- DECRETO 473/2013, de 30 de diciembre, de creación y funcionamiento del Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
- ORDEN de 23 de julio de 2014, del Consejero de Salud, por la que se establece la definición de caso registrable y las variables que deben constar en la declaración de casos al Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
- Real Decreto 1091/2015, de 4 de diciembre, por el que se crea y regula el Registro Estatal de Enfermedades Raras
Fecha de última modificación:
